Che cos’è l’angioedema ereditario?

 

L’angioedema ereditario (HAE) è una malattia genetica rara (1). La prevalenza di HAE in Italia è pari a 1: 64.935 soggetti (2).

 

Segni e sintomi dell’angioedema ereditario

L’HAE è caratterizzato da improvvisi attacchi di edema dei tessuti profondi, circoscritti a una singola area del corpo o localizzati in più sedi simultaneamente (3). Gli attacchi possono insorgere senza preavviso e senza un fattore scatenante evidente (4). Gli attacchi gravi possono durare anche 5 giorni (3). L’edema, che all’inizio può non provocare fastidi, può diventare estremamente doloroso e disabilitante (5). L'HAE influenza la vita quotidiana delle persone che ne vengono colpite, anche in assenza di un attacco, a causa dell'ansia che si verifichi un attacco, che porta ad avere delle limitazioni nella propria vita quotidiana (6).

L’angioedema può svilupparsi in uno o numerosi organi o aree del corpo. Solitamente si sviluppa nei tessuti sottocutanei di arti, volto, tronco o genitali (4).

     

    L’edema della laringe può essere particolarmente pericoloso per la vita della persona affetta da angioedema ereditario, in quanto porta a ostruzione delle vie aeree, che può verificarsi anche molto rapidamente. Quando l’edema colpisce la laringe è importante intervenire immediatamente (4).

     

    Importante saperlo

    L’HAE è caratterizzato da improvvisi attacchi di edema dei tessuti circoscritti a una singola area del corpo o localizzati in più sedi simultaneamente (3).

     

    Gli attacchi gravi possono durare anche 5 giorni. Spesso si osserva un peggioramento nelle 24-36 ore e una risoluzione graduale nell’arco di 36-48 ore (3).

    Esistono sintomi prodromici, che quindi precedono l’attacco, quali per esempio una sensazione di formicolio (3). Inoltre, circa un terzo dei pazienti manifesta un rash (eritema) cutaneo non pruriginoso prima dell’attacco di HAE (3).

     

     

    Che cosa causa l’angioedema ereditario?

     

    L’HAE è causata da livelli insufficienti nel sangue di inibitore della C1-esterasi (C1-INH), una proteina che regola la trasformazione di pre-callicreina in callicreina.

     

     

    Livelli insufficienti di C1-INH consentono l'attivazione illimitata della via classica del complemento e di altri sistemi di mediatori biochimici. Nel sistema di rilascio della chinina, C1-INH regola la conversione della pre-callicreina in callicreina. La carenza di C1-INH si traduce in una maggiore attivazione di questa via, provocando un aumento della callicreina, che a sua volta aumenta la produzione di bradichinina (4).

     

    Che cosa causa gli attacchi di HAE?

    Gli attacchi di HAE possono essere scatenati da una serie di fattori. L’HAE può variare da persona a persona, pertanto i fattori che per te sono scatenanti possono essere diversi da quelli di un’altra persona. Alcuni possono manifestare un attacco a seguito di un trauma fisico, mentre altri a causa di una pressione meccanica anche durante semplici attività (scrivere al computer, usare il martello, rimanere in piedi per lunghi periodi di tempo) (3).

    Alcuni fattori scatenanti comuni sono:

    traumi (per esempio dentali) (nel 50% dei casi) (4)
    interventi chirurgici (3)
    stress emotivo (4)
    patologie concomitanti (4)
    infezioni (3)
    alcuni farmaci (3)